Aneuploidía

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La aneuploidía es una interrupción en el número normal de cromosomas de un organismo. Muchos defectos de nacimiento graves y afecciones congénitas están relacionados con la aneuploidía, ya que los cromosomas son los depositarios del ADN, un componente crucial de la vida. En muchos casos, un feto con aneuploidía será abortado espontáneamente antes de que esté completamente desarrollado, y en otros, el organismo puede tener un momento difícil para sobrevivir después de nacer. En otros casos, la aneuploidía representa una desventaja, pero el organismo es capaz de vivir una vida feliz y saludable a pesar del desafío.

Diagnóstico

Los seres humanos por lo general se hacen la pruebas de aneuploidía en unas pruevas de rutina prenatales. Si se identifica una aneuploidía, los padres son advertidos acerca de los problemas que puede tener el hijo. En algunos casos, los padres optan por interrumpir el embarazo si la aneuploidía se asocia con defectos de nacimiento graves, incapacitantes, que harían la vida del bebé corta y desagradable.

Causas

No se sabe exactamente cuales son las causas de la aneuploidía. La aneuploidía está causada por un error en la meiosis, la división de las células para crear gametos.

Proceso de división celular.

Proceso de división celular.

Un gameto es una célula que normalmente tiene un conjunto haploide de cromosomas, lo que significa que contiene un 50 % de la información genética del organismo parental. Cuando un gameto se une con un gameto de otro organismo, se crea un conjunto completo de cromosomas, y se desarrolla en un organismo completamente nuevo.

Esquema del genoma tras una mutación, en este caso una trisomía del cromosoma 21.

Esquema del genoma tras una mutación, en este caso una trisomía del cromosoma 21.

El primer paso en la meiosis implica la duplicación de una célula en dos copias completas. Cada copia luego se divide en dos, creando cuatro celdas de la célula parental original. Cuando los cromosomas de una célula no se pueden dividir por completo, la célula hija puede terminar con un cromosoma de más dentro de un conjunto de otro modo de haploides. Cuando el gameto se une con otro gameto, la condición resultante es la trisomía, lo que significa que uno de los pares de cromosomas se ha convertido en una tríada. Si, por otro lado, un cromosoma se elimina o se daña, la condición se conoce como monosomía. La monosomía se refiere al hecho de que uno de los cromosomas en un conjunto diploide es apareado. En los seres humanos, esto significaría que el bebé sólo tiene 45 cromosomas, en lugar de los 46 normales, o que uno de los cromosomas de un par está muy dañado.

Estos trastornos cromosómicos pueden reconocerse fácilmente durante un examen prenatal, ya que los cromosomas pueden ser teñidas y contaron con facilidad. Condiciones genéticas están ligadas a cromosomas específicos; trisomía 21, por ejemplo, se refiere a una copia extra del cromosoma 21, lo que resulta en el síndrome de Down.

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